Place de l’analyse des gènes du surfactant dans la démarche diagnostique des pneumopathies interstitiellesdiffuses de l’enfant et l’adulte
Archive ouverte
| Nathan, Nadia | CCSD
National audience.
IntroductionLes pneumopathies interstitielles diffuses (PID) de l’enfant et l’adulte regroupent des pathologies hétérogènes et sévères. Une cause génétique est identifiée pour 2 à 20% des patients...
Functional assessment and phenotypic heterogeneity of SFTPA1 and SFTPA2 mutations in interstitial lung diseases and lung cancer
Archive ouverte
| Legendre, Marie | CCSD
International audience.
Introduction Interstitial lung diseases (ILDs) can be caused by mutations in the SFTPA1 and SFTPA2 genes, which encode the surfactant protein (SP) complex SP-A. Only 11 SFTPA1 or SFTPA2 mutat...
Contribution of mutations in genes of the surfactant system to idiopathic interstitial pneumonia (IIP)
Archive ouverte
| Nathan, Nadia | CCSD
International audience.
Background: Children and adult IIP are heterogeneous and severe disorders. Whereas telomerase gene mutations are preferentially found in adult IIP, surfactant gene mutations are mainly report...
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