Reagents for treatment of oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) and use thereof
Archive ouverte
| Suhy, David | CCSD
Established PABPN1 intranuclear inclusions in OPMD muscle can be efficiently reversed by AAV-mediated knockdown and replacement of mutant expanded PABPN1
Archive ouverte
| Malerba, Alberto | CCSD
International audience
Nuclear poly(A)-binding protein aggregates misplace a pre-mRNA outside of SC35 speckle causing its abnormal splicing
Archive ouverte
| Klein, Pierre | CCSD
International audience.
A short abnormal polyalanine expansion in the polyadenylate-binding protein nuclear-1 (PABPN1) protein causes oculopharyngeal muscular dystro-phy (OPMD). Mutated PABPN1 proteins accumulate as...
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