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Le défaut d’expression du transporteur ABCC6 induit le développement de la plaque de Randall et de la lithiase rénale chez l’homme et la souris

Archive ouverte

Letavernier, E. | Kauffenstein, G. | Navasiolava, N. | Bouderlique, E. | Tang, E. | Bazin, D. | Le Saux, O. | Daudon, M. | Leftheriotis, G. | Martin, L.

Edité par CCSD -

International audience. Le Pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie génétique récessive liée à une mutation du gène ABCC6, exprimé dans le foie et le rein. Cette mutation est à l’origine d’un défaut systémique de production de pyrophosphate, un inhibiteur de la minéralisation. Les patients atteints de PXE développent des calcifications de la peau, de la rétine et des artères mais la présence de calcifications rénales chez ces patients a été très peu documentée.

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