Mutational spectrum in PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS) and recommendations for molecular testing
Archive ouverte
| Kuentz, Paul | CCSD
International audience
De novo mutations in the X-linked TFE3 gene cause intellectual disability with pigmentary mosaicism and storage disorder-like features
Archive ouverte
| Lehalle, Daphné | CCSD
International audience.
Pigmentary mosaicism (PM) manifests by pigmentation anomalies along Blaschko’s lines and represents a clue toward the molecular diagnosis of syndromic intellectual disability (ID). Together w...
Mutation en mosaïque de KITLG dans l’hypermélanose nævoïde
Archive ouverte
| Sorlin, Arthur | CCSD
International audience.
IntroductionL’hypermélanose nævoïde linéaire et en volutes est une pigmentation maculeuse considérée comme une manifestation non spécifique de mosaïcisme génétique. Elle a parfois été confond...
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