Un modèle bovin pour le syndrome de Tietz: caractérisation de la mutation R217del de MITF
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| Bourneuf, Emmanuelle | CCSD
Un modèle bovin pour le syndrome de Tietz: caractérisation de la mutation R217del de MITF. Séminaire du Département de Génétique animale
Rapid discovery of de novo deleterious mutations in cattle enhances the value of livestock as model species
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| Bourneuf, Emmanuelle | CCSD
In humans, the clinical and molecular characterization of sporadic syndromes is often hindered by the small number of patients and the difficulty in developing animal models for severe dominant conditions. Here we show that the av...
Rapid discovery of mutations responsible for sporadic dominant genetic defects in livestock using genome sequence data: enhancing the value of farm animals as model species
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| Capitan, Aurelien | CCSD
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