Rapid discovery of mutations responsible for sporadic dominant genetic defects in livestock using genome sequence data: enhancing the value of farm animals as model species
Rapid discovery of de novo deleterious mutations in cattle enhances the value of livestock as model species
Archive ouverte
| Bourneuf, Emmanuelle | CCSD
In humans, the clinical and molecular characterization of sporadic syndromes is often hindered by the small number of patients and the difficulty in developing animal models for severe dominant conditions. Here we show that the av...
A 3.7 Mb deletion encompassing ZEB2 causes a novel polled and multisystemic syndrome in the progeny of a somatic mosaic bull
Archive ouverte
| Capitan, Aurelien | CCSD
Polled and Multisystemic Syndrome (PMS) is a novel developmental disorder occurring in the progeny of a single bull. Its clinical spectrum includes polledness (complete agenesis of horns), facial dysmorphism, growth delay, chronic...
Identification of five novel mutations responsible for prenatal mortality in dairy cattle
Archive ouverte
| Fritz, Sebastien | CCSD
Chantier qualité spécifique "Auteurs Externes" département de Génétique animale : uniquement liaison auteur au référentiel HR-Access.
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