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Approche moléculaire de la pathogénie des anomalies rénales dans le syndrome de Kallmann de Morsier et dans le syndrome branchio-oto-rénal

Archive ouverte

Hardelin, Jean-Pierre | Levilliers, Jacqueline | Soussi-Yanicostas, Nadia | Abdelhak, Sonia | Kalatzis, Vasiliki | Cohen-Salmon, Martine | Petit, Christine

Edité par CCSD ; Flammarion Médecine Sciences -

International audience. Deux des gènes que nous avons identifiés par clonage positionnel sont responsables de syndromes qui associent à des déficits neurosensoriels des anomalies rénales : le gène KAL-1, impliqué dans la forme liée au chromosome X du syndrome de Kallm-de Mordier, et le gène EYA1, impliqué dans le syndrome branchio-oto-rénal (BOR). Nous décrirons l'approche moléculaire de leur pathogénie.

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