Approche moléculaire de la pathogénie des anomalies rénales dans le syndrome de Kallmann de Morsier et dans le syndrome branchio-oto-rénal
Archive ouverte
| Hardelin, Jean-Pierre | CCSD
International audience.
Deux des gènes que nous avons identifiés par clonage positionnel sont responsables de syndromes qui associent à des déficits neurosensoriels des anomalies rénales : le gène KAL-1, impliqué da...
Molecular Genetics of Hearing Loss
Archive ouverte
| Petit, Christine | CCSD
International audience.
Hereditary isolated hearing loss is genetically highly heterogeneous. Over 100 genes are predicted to cause this disorder in humans. Sixty loci have been reported and 24 genes underlying 28 d...
Deafness: Hereditary
Archive ouverte
| Hardelin, Jean-Pierre | CCSD
International audience.
There are 45 genes known to cause nonsyndromic hearing impairment, and more are expected to be discovered in the next few years. However, difficulties in genetic linkage analysis, coupled wit...
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