International audience.
Hereditary isolated hearing loss is genetically highly heterogeneous. Over 100 genes are predicted to cause this disorder in humans. Sixty loci have been reported and 24 genes underlying 28 d...
Deafness: Hereditary
Archive ouverte
| Hardelin, Jean-Pierre | CCSD
International audience.
There are 45 genes known to cause nonsyndromic hearing impairment, and more are expected to be discovered in the next few years. However, difficulties in genetic linkage analysis, coupled wit...
Heterogeneity in the mutations responsible for X chromosome-linked Kallmann syndrome
Archive ouverte
| Hardelin, Jean-Pierre | CCSD
International audience.
Kallmann syndrome represents the association of hypogonadotropic hypogonadism with anosmia. Three modes of transmission, X chromosome-linked, autosomal recessive and autosomal dominant, have ...
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