New mutations of Darier disease in Tunisian patients.
Archive ouverte
| Bchetnia, Mbarka | CCSD
International audience.
Darier's disease (DD, MIM 124200) also known as Darier-White disease and keratosis follicularis, is a rare autosomal dominant skin disorder characterized by warty papules and plaques in the s...
Particular Mal de Meleda Phenotypes in Tunisia and Mutations Founder Effect in the Mediterranean Region
Archive ouverte
| Bchetnia, Mbarka | CCSD
International audience.
Mal de Meleda (MDM) is a rare, autosomal recessive form of palmoplantar keratoderma. It is characterized by erythema and hyperkeratosis of the palms and soles that progressively extend to the...
Mutational founder effect in recessive dystrophic epidermolysis bullosa families from Southern Tunisia.
Archive ouverte
| Ben Brick, Ahlem Sabrine | CCSD
International audience.
Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) is a group of heritable bullous skin disorders caused by mutations in the COL7A1 gene. One of the most severe forms of DEB is the severe generalized [re...
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