10 years of CEMARA database in the AnDDI-Rares network: a unique resource facilitating research and epidemiology in developmental disorders in France
Archive ouverte
| Messiaen, Claude | CCSD
International audience.
Abstract Background In France, the Ministry of Health has implemented a comprehensive program for rare diseases (RD) that includes an epidemiological program as well as the establishment of e...
Prenatal diagnosis by trio exome sequencing in fetuses with ultrasound anomalies: A powerful diagnostic tool
Archive ouverte
| Tran Mau-Them, Frédéric | CCSD
International audience.
Introduction: Prenatal ultrasound (US) anomalies are detected in around 5%–10% of pregnancies. In prenatal diagnosis, exome sequencing (ES) diagnostic yield ranges from 6% to 80% depending on...
PFMG2025–integrating genomic medicine into the national healthcare system in France
Archive ouverte
| Abadie, Caroline | CCSD
International audience.
Integrating genomic medicine into healthcare systems is a health policy challenge that requires continuously transferring scientific advances into clinics and ensuring equal access for patien...
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