Large spectrum of lissencephaly and pachygyria phenotypes resulting from de novo missense mutations in tubulin alpha 1A ( TUBA1A )
Archive ouverte
| Poirier, Karine | CCSD
International audience
Doublecortin interacts with the ubiquitin protease DFFRX, which associates with microtubules in neuronal processes
Archive ouverte
| Friocourt, Gaëlle | CCSD
International audience.
Doublecortin (DCX) is a microtubule-associated protein involved in neuronal migration, which causes X-linked lissencephaly and subcortical laminar heterotopia (SCLH) when mutated. Here we sho...
ARX, a novel Prd-class-homeobox gene highly expressed in the telencephalon, is mutated in X-linked mental retardation
Archive ouverte
| Bienvenu, Thierry | CCSD
International audience
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