Large spectrum of lissencephaly and pachygyria phenotypes resulting from de novo missense mutations in tubulin alpha 1A ( TUBA1A )
Archive ouverte
| Poirier, Karine | CCSD
International audience
A Pachygyria-causing α-Tubulin Mutation Results in Inefficient Cycling with CCT and a Deficient Interaction with TBCB
Archive ouverte
| Tian, Guoling | CCSD
International audience.
The agyria (lissencephaly)/pachygyria phenotypes are catastrophic developmental diseases characterized by abnormal folds on the surface of the brain and disorganized cortical layering. In add...
Disease-associated mutations in TUBA1A result in a spectrum of defects in the tubulin folding and heterodimer assembly pathway
Archive ouverte
| Tian, Guoling | CCSD
International audience
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