Whole exome sequencing identifies compound heterozygous missense variants in the LOXL4 gene: a novel candidate cause of contractural myopathy
Archive ouverte
| Cohen, E. | CCSD
International audience
Muscle pathology and dysfunction in a novel mouse model of COLVI-myopathy
Archive ouverte
| Solares Perez, A. | CCSD
International audience
O03 In vivo gene therapy for striated muscle laminopathy
Archive ouverte
| Okubo, M. | CCSD
International audience.
LMNA mutations induce a group of disorders called laminopathies, mainly affecting striated muscles. In the case of LMNA-related Congenital Muscular Dystrophy (L-CMD), it is the most severe fo...
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