Steroid treatment may change natural history in young children with LMNA mutations and dropped head syndrome
Archive ouverte
| Gomez Garcia de la Banda, M. | CCSD
International audience
Diaphragmatic dysfunction in SEPN1-related myopathy
Archive ouverte
| Caggiano, S | CCSD
International audience.
SEPN1-related myopathy (SEPN1-RM) is characterized by predominant axial muscle weakness, early scoliosis, rigid spine and severe respiratory insufficiency. The aim of the study was to charact...
The DM-scope registry: a rare disease innovative framework bridging the gap between research and medical care
Archive ouverte
| de Antonio, M | CCSD
International audience.
Background: The relevance of registries as a key component for developing clinical research for rare diseases (RD) and improving patient care has been acknowledged by most stakeholders. As re...
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