LGMD, exercise intolerance, ptosis, ophthalmoplegia and dermatologic features: the phenotypic pleiotropy of plectinopathies in 8 French families
Archive ouverte
| Ben Yaou, R. | CCSD
International audience
P338 Clinical, morphological, and proteomic features of patients suspected of X-linked myopathy with excessive autophagy (XMEA)
Archive ouverte
| Merlet, A. | CCSD
International audience.
XMEA is a slowly progressive disease that affects male patients and is defined by proximal limb muscle weakness. It is caused by hemizygous mutations in the VMA21 gene encoding a protein whic...
Loss of sarcomeric scaffolding as a common baseline histopathologic lesion in titin-related myopathies
Archive ouverte
| Malfatti, E. | CCSD
International audience
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