Solving patients with rare diseases through programmatic reanalysis of genome-phenome data
Archive ouverte
| Sommer, Anna Katharina | CCSD
International audience.
Reanalysis of inconclusive exome/genome sequencing data increases the diagnosis yield of patients with rare diseases. However, the cost and efforts required for reanalysis prevent its routine...
International audience.
Within the Solve-RD project (https://solve-rd.eu/), the European Reference Network for Intellectual disability, TeleHealth, Autism and Congenital Anomalies aimed to investigate whether a rean...
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