Unravelling the etiology of sporadic late-onset cerebellar ataxia in a cohort of 205 patients: a prospective study
Archive ouverte
| Bogdan, Thomas | CCSD
BACKGROUND: Despite recent progress in the field of genetics, sporadic late-onset (> 40 years) cerebellar ataxia (SLOCA) etiology remains frequently elusive, while the optimal diagnostic workup still needs to be determined. We aim...
Assessment of a Targeted Gene Panel for Identification of Genes Associated With Movement Disorders
Archive ouverte
| Montaut, Solveig | CCSD
International audience.
Importance: Movement disorders are characterized by a marked genotypic and phenotypic heterogeneity, complicating diagnostic work in clinical practice and molecular diagnosis. Objective: To d...
Increased diagnostic yield in complex dystonia through exome sequencing
Archive ouverte
| Wirth, Thomas | CCSD
International audience
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