Position effects at the FGF8 locus are associated with femoral hypoplasia
Archive ouverte
| Socha, Magdalena | CCSD
International audience.
Copy-number variations (CNVs) are a common cause of congenital limb malformations and are interpreted primarily on the basis of their effect on gene dosage. However, recent studies show that ...
PFMG2025–integrating genomic medicine into the national healthcare system in France
Archive ouverte
| Abadie, Caroline | CCSD
International audience.
Integrating genomic medicine into healthcare systems is a health policy challenge that requires continuously transferring scientific advances into clinics and ensuring equal access for patien...
Expansion of the neurodevelopmental phenotype of individuals with EEF1A2 variants and genotype-phenotype study
Archive ouverte
| Paulet, Alix | CCSD
Erratum inCorrection: Expansion of the neurodevelopmental phenotype of individuals with EEF1A2 variants and genotype-phenotype study.Paulet A, Bennett-Ness C, Ageorges F, Trost D, Green A, Goudie D, Jewell R, Kraatari-Tiri M, Piar...
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