Molecular and clinical descriptions of patients with GABA A receptor gene variants ( GABRA1 , GABRB2 , GABRB3 , GABRG2 ): a cohort study, review of literature, and genotype‐phenotype correlations
Archive ouverte
| Maillard, Pierre‐yves | CCSD
International audience.
Objective: γ-Aminobutyric acid (GABA)A-receptor subunit variants have recently been associated with neurodevelopmental disorders and/or epilepsy. The phenotype linked with each gene is becomi...
Increased diagnostic yield in complex dystonia through exome sequencing
Archive ouverte
| Wirth, Thomas | CCSD
International audience
Cerebral dural arteriovenous fistulas in patients with PTEN ‐related hamartoma tumor syndrome
Archive ouverte
| Gerasimenko, Anna | CCSD
International audience.
Abstract Central nervous system (CNS) dural arteriovenous fistulas (DAVF) have been reported in PTEN ‐related hamartoma tumor syndrome (PHTS). However, PHTS‐associated DAVF remain an underexp...
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