Recessive marfanoid syndrome with herniation associated with a homozygous mutation in Fibulin-3
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| Bizzari, Sami | CCSD
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We have previously reported on a consanguineous family where 2 siblings, a girl and a boy, presented with tall stature, long and triangular faces, prominent forehead, telecanthus, ptosis, eve...
Contribution of next generation sequencing in pediatric practice in Lebanon. A Study on 213 cases
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| Nair, Pratibha | CCSD
International audience
A novel PDE6D mutation in a patient with Joubert syndrome type 22 (JBTS22)
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| Mégarbané, André | CCSD
International audience
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