Missense RHD SNVs induce weakened D antigen expression by altering splicing and/or protein expression
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| Raud, Loann | CCSD
International audience.
Background: Although D variant phenotype is known to be due to genetic defects, including rare missense single nucleotide variants (SNVs), within the RHD gene, few studies have addressed the ...
Splicing analysis of SLC40A1 missense variations and contribution to hemochromatosis type 4 phenotypes
Archive ouverte
| Le Tertre, Marlène | CCSD
International audience
Digging deeper into the intronic sequences of the SPINK1 gene
Archive ouverte
| Zou, Wen-Bin | CCSD
International audience
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