Etude des mucopolysaccharidoses en France : constitution de la cohorte RaDiCo-MPS
Archive ouverte
| Héron, B. | CCSD
International audience.
Introduction : Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies de surcharge lysosomale : il s’agit de maladies génétiques rares (1/ 25 000 à 30 000 naissances). Ces maladies ont une évolut...
Transition in health care from childhood to adulthood (TCA) for lysosomal diseases patients in France. Current state and priorities : The TENALYS study
Archive ouverte
| Belmatoug, N. | CCSD
International audience
Multidimensional analysis of clinical symptoms in patients with Fabry’s disease
Archive ouverte
| Kaminsky, P. | CCSD
International audience.
Aim: Fabry’s disease is an X-linked inherited lysosomal storage disorder caused by the deficient activity of alpha-galactosidase A. The interrelationships between clinical symptoms in Fabry ...
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