Exome sequencing of 20,979 individuals with epilepsy reveals shared and distinct ultra-rare genetic risk across disorder subtypes
Archive ouverte
| Chen, Siwei | CCSD
International audience
A Recurrent Missense Variant in AP2M1 Impairs Clathrin-Mediated Endocytosis and Causes Developmental and Epileptic Encephalopathy
Archive ouverte
| Helbig, Ingo | CCSD
International audience.
The developmental and epileptic encephalopathies (DEEs) are heterogeneous disorders with a strong genetic contribution, but the underlying genetic etiology remains unknown in a significant pr...
Analysis of shared heritability in common disorders of the brain
Archive ouverte
| Anttila, Verneri | CCSD
International audience.
Disorders of the brain can exhibit considerable epidemiological comorbidity and often share symptoms, provoking debate about their etiologic overlap. We quantified the genetic sharing of 25 b...
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