Disease Evolution and Response to Rapamycin in Activated Phosphoinositide 3-Kinase δ Syndrome: The European Society for Immunodeficiencies-Activated Phosphoinositide 3-Kinase δ Syndrome Registry
Activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome: Update from the ESID Registry and comparison with other autoimmune-lymphoproliferative inborn errors of immunity
Archive ouverte
| Maccari, Maria Elena | CCSD
International audience
Clinical and immunologic phenotype associated with activated ă phosphoinositide 3-kinase delta syndrome 2: A cohort study
Archive ouverte
| Elkaim, Elodie | CCSD
International audience.
Background: Activated phosphoinositide 3-kinase delta syndrome (APDS) 2 ă (p110 delta-activating mutations causing senescent T cells, ă lymphadenopathy, and immunodeficiency [PASLI]-R1), a re...
Human CARMIL2 deficiency underlies a broader immunological and clinical phenotype than CD28 deficiency
Archive ouverte
| Lévy, Romain | CCSD
International audience.
Patients with inherited CARMIL2 or CD28 deficiency have defective T cell CD28 signaling, but their immunological and clinical phenotypes remain largely unknown. We show that only one of three...
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