Unravelling structural chromosomal rearrangements by whole genome sequencing: results of the ANI project, a French collaborative study including 55 patients with intellectual disability and/or congenital malformations
Archive ouverte
| Schluth-Bolard, C. | CCSD
50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, DENMARK, MAY 27-30, 2017. International audience
Dermatological manifestations in Noonan syndrome: a prospective multicentric study of 129 patients positive for mutation
Archive ouverte
| Bessis, D. | CCSD
International audience.
Background: Data on dermatological manifestations of Noonan syndrome (NS) remain heterogeneous and are based on limited dermatological expertise.Objectives: To describe the dermatological man...
Dermatological manifestations in cardiofaciocutaneous syndrome: a prospective multicentric study of 45 mutation‐positive patients
Archive ouverte
| Bessis, D. | CCSD
International audience.
BACKGROUND:Data on dermatological manifestations of cardiofaciocutaneous syndrome (CFCS) remain heterogeneous and almost without expert dermatological classification.OBJECTIVES:To describe th...
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