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Syndrome des abcès aseptiques : un potentiel lien avec des maladies autoinflammatoires monogèniques
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International audience. IntroductionLe syndrome des abcès aseptiques (AAS) est une maladie rare, avec la plus grande série de patients recensée en France comprenant 71 cas. L’AAS est souvent associé à des pathologies telles que les dermatoses neutrophiliques (pyoderma gangrenosum, syndrome de Sweet)ou les maladies inflammatoires chroniques de l’intestin (MICI). Il partage certaines caractéristiques avec les maladies auto-inflammatoires, impliquant les cellules de l’immunité innée.Des variants du gène PSTPIP1 ont été rapportés dans des maladies liées à l’AAS, comme l’hidradénite suppurée. Des études ont exploré un lien potentiel entre le gène PSTPIP1 et l’AAS, mais aucune conclusion définitive n’a été établie quant à une origine monogénique dans l’étiologie de la maladie. La rareté de l’AAS, l’absence de cas familiaux et la variabilité phénotypique rendent difficile l’identification des gènes impliqués.L’objectif de notre étude était d’explorer une possible étiologie monogénique au développement des abcès aseptiques.Patients et méthodesNous avons inclus des patients français atteints d’AAS selon les critères définis par André et al. Un séquençage de l’exome a été réalisé et les variants rares d’intérêt dans des gènes associés à l’immunité ont été analysés.RésultatsDix patients ont été inclus, avec un âge moyen de 28,5 ± 10 ans, dont 50 % de femmes. Tous présentaient des abcès spléniques, avec des localisations supplémentaires au niveau du foie (n = 2) et de la peau (n = 3). Trois patients avaient une pathologie associée : maladie de Crohn (n = 1) et spondylarthrite ankylosante (n = 2). Les traitements comprenaient des corticoïdes (n = 9) et des immunosuppresseurs (n = 8). Des rechutes ont été observées chez 8 patients.Aucune mutation ponctuelle du gène PSTPIP1 n’a été identifiée chez les 10 patients. En revanche, un patient présentait un génotype pathogène compatible avec un déficit en mévalonate kinase (MKD). Un autre patient avait un variant hypomorphe probable dans le gène PLCG2, précédemment associé au phénotype APLAID chez un patient avec des abcès hépatiques stériles et un granulome hépatique nécrosant. Un troisième patient avec un AAS typique présentait un variant dans le gène NLRC4.ConclusionNos résultats préliminaires suggèrent que le syndrome des abcès aseptiques pourrait être associé à des maladies auto-inflammatoires monogéniques telles que le MKD ou l’APLAID. Il reste à déterminer si ces associations sont causales ou simplement contributives au phénotype de l’AAS.
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