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Treatment and long-term outcome in primary distal renal tubular acidosis. Traitement et résultats à long terme de l'acidose tubulaire rénale distale primaire
Archive ouverte
Edité par CCSD ; Oxford University Press -
International audience. Contexte : l’acidose tubulaire rénale distale primaire (ATRd) est une maladie rare et nous avons cherché à recueillir des données sur le traitement et les résultats à long terme.Méthodes : nous avons contacté des néphrologues pédiatriques et adultes par l'intermédiaire d'organisations professionnelles européennes. Les cliniciens interrogés ont saisi des données démographiques, biochimiques, génétiques et cliniques dans un formulaire en ligne.Résultats : des données adéquates ont été recueillies auprès de 340 patients (29 pays, 52 % de femmes). Des tests de mutation ont été réalisés sur 206 patients (61 %) ; des mutations pathogènes ont été identifiées chez 170 patients (83 %). L'âge médian (extrêmes) de présentation était de 0,5 (0-54) ans et l'âge au dernier suivi était de 11,0 (0-70,0) ans. La taille adulte était légèrement inférieure à la moyenne avec une moyenne (score ET) de -0,57 (±1,16). Il y avait une prévalence accrue de l'insuffisance rénale chronique (IRC) de stade ≥ 2 chez les enfants (35 %) et les adultes (82 %). Une néphrocalcinose a été signalée chez 88 % des patients. La néphrolithiase était plus fréquente avec les mutations SLC4A1 (42 % contre 21 %). Trente-six pour cent présentaient une perte auditive, en particulier dans le cas de l'ATP6V1B1 (88 %). La dose médiane (écart interquartile) d'alcali prescrite (mEq/kg/jour) était de 1,9 (1,2-3,3). Un contrôle métabolique adéquat (bicarbonate plasmatique normal et normocalciurie) a été obtenu chez 158 patients (51 %), plus fréquemment dans les pays à produit intérieur brut plus élevé (67 % contre 23 %), et était associé à une taille et un débit de filtration glomérulaire estimés plus élevés.Conclusion : le suivi à long terme de cette importante cohorte d'ATRd montre un résultat globalement favorable, avec une taille adulte normale pour la plupart des patients et aucun patient atteint d'IRC de stade 5. Cependant, 82 % des patients adultes présentent une IRC de stade 2 à 4. L'importance d'un contrôle métabolique adéquat a été soulignée par une meilleure croissance et une meilleure fonction rénale, mais n'a été obtenue que chez la moitié des patients.
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