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Report on identified pleiotropic QTLs and potential undelying genes and pathways associated with efficiency, resilience and reproduction related traits. Rapport sur les QTL pléiotropes identifiés et sur les gènes et voies sous-jacents potentiels associés à l'efficacité, à la résilience et aux caractères liés à la re-production
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Edité par CCSD -
The challenge for livestock breeding is to improve the resilience traits simultaneous with efficiency traits. Simultaneous breeding for multiple traits can fall foul of trade-offs be-tween traits. The objective of the study reported here was to identify and characterize ge-nomic regions that are associated with both efficiency- and resilience- related traits, which can explain such trade off, and disentangle potential underlying genes and pathways. To do so, we used results from genome wide association studies (GWAS) in various sheep and goat datasets implemented in EU project SMARTER or provided by partners from background data. In total we analysed 10 populations from 8 partners [INRAE, UNILEON, INIA-UY, SRUC, TexelS, CAPGENES] and 9 breeds. We found indication of genomic regions that control both R&E traits in four populations: •In Romane sheep, for both growth and body condition score on chromosome 1•In Uruguay Merino, for resilience (weight and wool traits) and resilience (parasite resistance and temperament) on chromosome 5, 6, 11 and 21•In Lacaune sheep, for both mastitis (SCS & Staphylococci) and growth, and poten-tially milk production traits on chromosome 3•In Saanen goat, for milk production traits, udder type traits, reproduction (semen traits) and longevity on chromosome 19The “Close LInkage versus Pleiotropism test” developed by David et al. (2013), was used to further distinguish between pleiotropy (a single genetic variant affecting more than one trait) and/or close linkage, i.e. different variants that are physically close. In most cases, we could exclude the hypothesis of pleiotropy (same mutation associated with both R&E traits) suggesting that close linkage of distinct causal mutations is the general pattern in this common QTL regions. Investigation of underlying genes and pathways in the identified ge-nomic regions that control both R&E traits highlighted the importance of lipid metabolism, as underlying mechanism. Finally, we provided a list of variants in the regions of interest by systematic screening for polymorphisms in the latter regions, using public databases. This list provides candidate causal mutations for QTLs in the studied regions likely to include mutations responsible for trade-off between R&E traits. . Le défi de l'élevage est d'améliorer les caractéristiques de résilience en même temps que les caractéristiques d'efficacité. L'amélioration simultanée de plusieurs caractéristiques peut se heurter à des compromis entre les caracteres. L'objectif de l'étude présentée ici était d'identifier et de caractériser les régions génomiques associées à la fois aux caractères liés à l'efficacité et à la résilience (R&E), qui peuvent expliquer ces compromis, et d'identifier les gènes et voies sous-jacents potentiels. Pour ce faire, nous avons utilisé les résultats d'études d'association à l'échelle du génome (GWAS) dans divers ensembles de données sur les ovins et les caprins mis en œuvre dans le projet européenn SMARTER ou fournis par des partenaires à partir de données de base. Au total, nous avons analysé 10 populations de 8 partenaires [INRAE, UNILEON, INIA-UY, SRUC, TexelS, CAPGENES] et 9 races. Nous avons trouvé des indications de régions génomiques qui contrôlent les deux caractères R&E dans quatre populations. Le test « Close Linkage versus Pleiotropism » développé par David et al. (2013) a été utilisé pour mieux distinguer la pléiotropie (une seule variante génétique affectant plus d'un caractère) et/ou la liaison étroite, c'est-à-dire différents variants qui sont physiquement proches. Dans la plupart des cas, nous avons pu exclure l'hypothèse de la pléiotropie (une même mutation associée aux deux caractères R&E), ce qui suggère que la liaison étroite de mutations causales distinctes est le modèle général dans ces régions QTL communes. L'étude des gènes et voies sous-jacents dans les régions gé-nomiques identifiées qui contrôlent les deux caractères R&E a mis en évidence l'importance du métabolisme des lipides en tant que mécanisme sous-jacent. Enfin, nous avons dressé une liste de variantes dans les régions d'intérêt en recherchant systématiquement les polymorphismes dans ces régions, à l'aide de bases de données publiques. Cette liste fournit des mutations causales candidates pour les QTL dans les régions étudiées, susceptibles d'inclure des mutations responsables du compromis entre les caractères R&E.
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