MYH7 -related myopathies: clinical, myopathological and genotypic spectrum in a multicentre French cohort
Archive ouverte
| Bahout, Marie | CCSD
Correspondence to Professor Edoardo Malfatti; edoardo.malfatti@aphp.fr. International audience.
Background Myosin heavy chain 7 ( MYH7 )-related myopathies ( MYH7 -RMs) are a group of muscle disorders linked to path...
Phenotype variability and natural history of X-linked myopathy with excessive autophagy
Archive ouverte
| Fernández-Eulate, Gorka | CCSD
International audience
Novel Intronic Mutation in VMA21 Causing Severe Phenotype of X-Linked Myopathy with Excessive Autophagy—Case Report
Archive ouverte
| Pegat, Antoine | CCSD
International audience.
X-linked Myopathy with Excessive Autophagy (XMEA) is a rare autophagic vacuolar myopathy caused by mutations in the Vacuolar ATPase assembly factor VMA21 gene; onset usually occurs during chi...
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