Germline mutation in the NBR1 gene involved in autophagy detected in a family with renal tumors
Archive ouverte
| Adolphe, Florine | CCSD
International audience
Identification of a new VHL exon and complex splicing alterations in familial erythrocytosis or von Hippel-Lindau disease
Archive ouverte
| Lenglet, Marion | CCSD
International audience.
Chuvash polycythemia is an autosomal recessive form of erythrocytosis associated with a homozygous p.Arg200Trp mutation in the von Hippel-Lindau (VHL) gene. Since this discovery, additional V...
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