Cognitive Impairment Is Part of the Phenotype of Cerebellar Ataxia, Neuropathy, Vestibular Areflexia Syndrome (CANVAS)
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| Dujardin, Kathy | CCSD
International audience.
BackgroundLittle is known about the impact of the cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (CANVAS) on cognition.ObjectiveOur objective was to determine the frequency and ...
RFC1: Motifs and phenotypes.
Archive ouverte
| Delforge, Violette | CCSD
International audience.
Biallelic intronic expansions (AAGGG)exp in intron 2 of the RFC1 gene have been shown to be a common cause of late-onset ataxia. Since their first description, the phenotypes, neurological da...
Caffeine consumption outcomes on amyotrophic lateral sclerosis disease progression and cognition
Archive ouverte
| Huin, Vincent | CCSD
International audience.
Caffeine consumption outcomes on Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) including progression, survival and cognition remain poorly defined and may depend on its metabolization influenced by gen...
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