Safety and efficacy of gene replacement therapy for X-linked myotubular myopathy (ASPIRO): a multinational, open-label, dose-escalation trial
Archive ouverte
| Shieh, Perry | CCSD
International audience
Germline variants in tumor suppressor FBXW7 lead to impaired ubiquitination and a neurodevelopmental syndrome
Archive ouverte
| Stephenson, Sarah E.M. | CCSD
International audience.
Neurodevelopmental disorders are highly heterogenous conditions resulting from abnormalities of brain architecture and/or function. FBXW7 (F-box and WD-repeat-domain-containing 7), a recogniz...
214th ENMC International Workshop: Establishing an international consortium for gene discovery and clinical research for Congenital Muscle Disease, Heemskerk, the Netherlands, 6–18 October 2015
Archive ouverte
| Beggs, Alan, H. | CCSD
International audience
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