The diagnostic rate of inherited metabolic disorders by exome sequencing in a cohort of 547 individuals with developmental disorders
Archive ouverte
| Delanne, Julian | CCSD
International audience
Second-tier trio exome sequencing after negative solo clinical exome sequencing: an efficient strategy to increase diagnostic yield and decipher molecular bases in undiagnosed developmental disorders
Archive ouverte
| Mau-Them, Frédéric Tran | CCSD
International audience.
Developmental disorders (DD), characterized by malformations/dysmorphism and/or intellectual disability, affecting around 3% of worldwide population, are mostly linked to genetic anomalies. D...
Same performance of exome sequencing before and after fetal autopsy for congenital abnormalities: toward a paradigm shift in prenatal diagnosis?
Archive ouverte
| Bourgon, Nicolas | CCSD
International audience.
Prenatal exome sequencing could be complex because of limited phenotypical data compared to postnatal/portmortem phenotype in fetuses affected by multiple congenital abnormalities (MCA). Here...
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