Combined germline and somatic human FADD mutations cause autoimmune lymphoproliferative syndrome
Archive ouverte
| Pellé, Olivier | CCSD
International audience
NBEAL2 deficiency in humans leads to low CTLA-4 expression in activated conventional T cells
Archive ouverte
| Delage, Laure | CCSD
International audience.
Loss of NBEAL2 function leads to grey platelet syndrome (GPS), a bleeding disorder characterized by macro-thrombocytopenia and α-granule-deficient platelets. A proportion of patients with GPS...
DOCK11 deficiency in patients with X-linked actinopathy and autoimmunity
Archive ouverte
| Boussard, Charlotte | CCSD
International audience.
Dedicator of cytokinesis (DOCK) proteins play a central role in actin cytoskeleton regulation. This is highlighted by the DOCK2 and DOCK8 deficiencies leading to actinopathies and immune defi...
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