Cost of exome analysis in patients with intellectual disability: a micro-costing study in a French setting
Archive ouverte
| Soilly, Al | CCSD
International audience.
Background: With the development of next generation sequencing technologies in France, exome sequencing (ES) has recently emerged as an opportunity to improve the diagnosis rate of patients p...
OFD1 mutations in males: phenotypic spectrum and ciliary basal body docking impairment
Archive ouverte
| Thauvin-Robinet, C | CCSD
International audience.
No abstract available
SURFBAT: a surrogate family based association test building on large imputation reference panels
Archive ouverte
| Herzig, Anthony | CCSD
International audience.
Abstract Genotype–phenotype association tests are typically adjusted for population stratification using principal components that are estimated genome-wide. This lacks resolution when analyz...
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