Loss of SLC38A5 and FTSJ1 at Xp11.23 in three brothers with non-syndromic mental retardation due to a microdeletion in an unstable genomic region
Archive ouverte
| Froyen, Guy | CCSD
International audience
A New Chromosome X Exon-Specific Microarray Platform for Screening of Patients with X-Linked Disorders
Archive ouverte
| Bashiardes, Stavros | CCSD
International audience
A systematic, large-scale resequencing screen of X-chromosome coding exons in mental retardation
Archive ouverte
| Tarpey, Patrick S. | CCSD
International audience.
Large-scale systematic resequencing has been proposed as the key future strategy for the discovery of rare, disease-causing sequence variants across the spectrum of human complex disease. We ...
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