Analyse intégrée du grand projet de séquençage MYOCAPTURE d’identification de nouveaux gènes de myopathies
Archive ouverte
| Laporte, Jocelyn | CCSD
International audience
Loss of Sarcomeric Scaffolding as a Common Baseline Histopathologic Lesion in Titin-Related Myopathies
Archive ouverte
| Ávila-Polo, Rainiero | CCSD
International audience.
Titin-related myopathies are heterogeneous clinical conditions associated with mutations in TTN. To define their histopathologic boundaries and try to overcome the difficulty in assessing the...
Muscle contraction upon nerve stimulation relies on excitation-contraction coupling (ECC) to promote the rapid and generalized release of calcium within myofibers. In skeletal muscle, ECC is performed by the direct coupling of a v...
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