A complex COL6A3 mutation identification: it takes an international village
Archive ouverte
| Allamand, Valérie | CCSD
International audience
Characterization of severe COL6-related dystrophy due to the recurrent variant COL6A1 c.930+189C>T
Archive ouverte
| Reghan Foley, A | CCSD
International audience.
Abstract Collagen VI-related dystrophies (COL6-RDs) manifest with a spectrum of clinical phenotypes, ranging from Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD), presenting with prominent conge...
A novel COL1A1 variant in a family with clinical features of hypermobile Ehlers‐Danlos syndrome that proved to be a COL1 ‐related overlap disorder
Archive ouverte
| Foy, Malika | CCSD
International audience.
COL1-related overlap disorder is a condition, which is not yet considered as part of the 2017 EDS classification. However, it should be investigated as an alternative diagnosis for any patien...
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