Cognitive behavioural therapy with optional graded exercise therapy in patients with severe fatigue with myotonic dystrophy type 1: a multicentre, single-blind, randomised trial
MSH3 modifies somatic instability and disease severity in Huntington’s and myotonic dystrophy type 1
Archive ouverte
| Flower, Michael | CCSD
International audience.
Abstract The mismatch repair gene MSH3 has been implicated as a genetic modifier of the CAG·CTG repeat expansion disorders Huntington’s disease and myotonic dystrophy type 1. A recent Hunting...
Genetic determinants of disease severity in the myotonic dystrophy type 1 OPTIMISTIC cohort
Archive ouverte
| Cumming, Sarah | CCSD
International audience.
Objective To evaluate the role of genetic variation at the DMPK locus on symptomatic diversity in 250 adult, ambulant patients with myotonic dystrophy type 1 (DM1) recruited to the Observatio...
Associations Between Variant Repeat Interruptions and Clinical Outcomes in Myotonic Dystrophy Type 1
Archive ouverte
| Wenninger, Stephan | CCSD
International audience.
Objective To assess the association between variant repeat (VR) interruptions in patients with myotonic dystrophy type 1 (DM1) and clinical symptoms and outcome measures after cognitive behav...
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