Molecular autopsy and clinical family screening in a case of sudden cardiac death reveals ACTN2 mutation related to hypertrophic/dilated cardiomyopathy and a novel LZTR1 variant associated with Noonan syndrome
Novel ALPK3 mutation in a Tunisian patient with pediatric cardiomyopathy and facio-thoraco-skeletal features.
Archive ouverte
| Jaouadi, Hager | CCSD
International audience.
Pediatric cardiomyopathy is a complex disease with clinical and genetic heterogeneity. Recently, the ALPK3 gene was described as a new hereditary cardiomyopathy gene underlying pediatric card...
Homozygous TNNI3 frameshift variant in a consanguineous family with lethal infantile dilated cardiomyopathy
Archive ouverte
| Kraoua, Lilia | CCSD
International audience.
Background: Dilated cardiomyopathy (DCM) is characterized by dilatation of the left ventricle, systolic dysfunction, and normal or reduced thickness of the left ventricular wall. It is a lead...
Seltene Multiallelvarianten sprechen für einen oligogenen Ursprung des plötzlichen Herztods bei jungen Menschen. Multiallelic rare variants support an oligogenic origin of sudden cardiac death in the young
Archive ouverte
| Jaouadi, Hager | CCSD
International audience.
Ungeklärte plötzliche Todesfälle bei jungen Menschen sind in den meisten Fällen kardiovaskulärer Natur. Struktur- und Leitungsstörungen auf Basis von kardialen Gendefekten können im Zusammens...
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