FDXR Mutations Cause Sensorial Neuropathies and Expand the Spectrum of Mitochondrial Fe-S-Synthesis Diseases
Archive ouverte
| Paul, Antoine | CCSD
International audience.
Hearing loss and visual impairment in childhood have mostly genetic origins, some of them being related to sensorial neuronal defects. Here, we report on eight subjects from four independent ...
Unilateral, bilateral symmetric or asymmetric isolated hearing loss in patients with heterozygous KITLG variants
Archive ouverte
| Serey-Gaut, Margaux | CCSD
International audience
PFMG2025–integrating genomic medicine into the national healthcare system in France
Archive ouverte
| Abadie, Caroline | CCSD
International audience.
Integrating genomic medicine into healthcare systems is a health policy challenge that requires continuously transferring scientific advances into clinics and ensuring equal access for patien...
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