The effect of enzyme replacement therapy on clinical outcomes in female patients with Fabry disease – A systematic literature review by a European panel of experts
Safety and Tolerability of a Shorter Agalsidase Beta Infusion Time in Patients with Classic or Later-Onset Fabry Disease
Archive ouverte
| Germain, Dominique P. | CCSD
International audience.
The multisystem manifestations of Fabry disease can create major challenges in patient care. Although enzyme replacement therapy with recombinant agalsidase beta has demonstrated clinical ben...
PREVALENCE OF FABRY DISEASE IN DIALYSIS PATIENTS IN FRANCE (FABRYDIAL STUDY)
Archive ouverte
| Sens, Florence | CCSD
57th ERA-EDTA Congress, ELECTR NETWORK, JUN 06-09, 2020. International audience
The role of CNVs in the etiology of rare autosomal recessive disorders: the example of TRAPPC9-associated intellectual disability
Archive ouverte
| Mortreux, Jeremie | CCSD
IF 3.636 (2017). International audience.
IntroductionA large number of genes involved in autosomal recessive forms of intellectual disability (ID) were identified over the past few years through whole-exome sequenci...
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