Identification of novel genes and altered signaling pathways in the retinal pigment epithelium during the Royal College of Surgeons rat retinal degeneration
Homozygous Deletion in the Coding Sequence of the c-mer Gene in RCS Rats Unravels General Mechanisms of Physiological Cell Adhesion and Apoptosis
Archive ouverte
| Nandrot, Emeline | CCSD
International audience.
The RCS rat presents an autosomal recessive retinal pigment epithelium dystrophy characterized by the outer segments of photoreceptors being phagocytosis-deficient. A systematic genetic study...
Eight previously unidentified mutations found in the OA1 ocular albinism gene.
Archive ouverte
| Mayeur, Hélène | CCSD
BACKGROUND: Ocular albinism type 1 (OA1) is an X-linked ocular disorder characterized by a severe reduction in visual acuity, nystagmus, hypopigmentation of the retinal pigmented epithelium, foveal hypoplasia, macromelanosomes in ...
Truncation of PITX2 differentially affects its activity on physiological targets.
Archive ouverte
| Quentien, Marie-Hélène | CCSD
International audience.
The bicoid-like transcription factor PITX2 has been previously described to interact with the pituitary-specific POU homeodomain factor POU1F1 (human ortholog of PIT-1) to achieve cell-specif...
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