Whole-exome sequencing identifies Coronin-1A deficiency in 3 siblings with immunodeficiency and EBV-associated B-cell lymphoproliferation
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| Moshous, Despina | CCSD
International audience.
Background: Primary immunodeficiencies are a rare group of inborn diseases characterized by a broad clinical and genetic heterogeneity. Substantial advances in the identification of the under...
Clinical similarities and differences of patients with X-linked lymphoproliferative syndrome type 1 (XLP-1/SAP deficiency) versus type 2 (XLP-2/XIAP deficiency).
Archive ouverte
| Pachlopnik Schmid, Jana | CCSD
International audience.
X-linked lymphoproliferative syndromes (XLP) are primary immunodeficiencies characterized by a particular vulnerability toward Epstein-Barr virus infection, frequently resulting in hemophagoc...
An in vivo genetic reversion highlights the crucial role of Myb-Like, SWIRM, and MPN domains 1 (MYSM1) in human hematopoiesis and lymphocyte differentiation
Archive ouverte
| Le Guen, Tangui | CCSD
International audience.
Myb-Like, SWIRM, and MPN domains 1(MYSM1) is a metalloprotease that deubiquitinates the K119-monoubiquitinated form of histone 2A (H2A), a chromatinmarker associated with gene transcription s...
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