Expanding the genetic and phenotypic relevance of KCNB1 variants in developmental and epileptic encephalopathies: 27 new patients and overview of the literature
Archive ouverte
| Bar, Claire | CCSD
International audience
Adaptive behavior and psychiatric comorbidities in KCNB1 encephalopathy
Archive ouverte
| Bar, Claire | CCSD
International audience.
Aim: KCNB1 encephalopathy encompasses a broad phenotypic spectrum associating intellectual disability, behavioral disturbances, and epilepsies of various severity. Using standardized parental...
PFMG2025–integrating genomic medicine into the national healthcare system in France
Archive ouverte
| Abadie, Caroline | CCSD
International audience.
Integrating genomic medicine into healthcare systems is a health policy challenge that requires continuously transferring scientific advances into clinics and ensuring equal access for patien...
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