MFN2-associated lipomatosis: Clinical spectrum and impact on adipose tissue
Archive ouverte
| Capel, Emilie | CCSD
International audience
Biallelic CAV1 null variants induce Congenital Generalized Lipodystrophy with achalasia Short title: CAV1, generalized lipodystrophy and achalasia
Archive ouverte
| Karhan, Asuman Nur | CCSD
International audience.
Objective : CAV1 encodes caveolin-1, a major protein of plasma membrane microdomains called caveolae, involved in several signalling pathways. Caveolin-1 is also located at the adipocyte lipi...
Diagnostic Challenge in PLIN1-Associated Familial Partial Lipodystrophy
Archive ouverte
| Jéru, Isabelle | CCSD
International audience
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