Congenital hypogonadotropic hypogonadism with anosmia and Gorlin features caused by a PTCH1 mutation reveals a new candidate gene for Kallmann syndrome.
Congenital hypogonadotropic hypogonadism/Kallmann syndrome is associated with statural gain in both men and women: a monocentric study
Archive ouverte
| Maione, Luigi | CCSD
International audience.
Context Congenital hypogonadotropic hypogonadism/Kallmann syndrome (CHH/KS) is a rare condition characterized by gonadotropin deficiency and pubertal failure. Adult height (AH) in patients wi...
Similarities and differences in the reproductive phenotypes of women with congenital hypogonadotrophic hypogonadism caused by GNRHR mutations and women with polycystic ovary syndrome
Archive ouverte
| Maione, Luigi | CCSD
International audience
KLB , encoding β‐Klotho, is mutated in patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism
Archive ouverte
| Xu, Cheng | CCSD
International audience.
Congenital hypogonadotropic hypogonadism (CHH) is a rare genetic form of isolated gonadotropin-releasing hormone (GnRH) deficiency caused by mutations in > 30 genes. Fibroblast growth factor ...
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