Splicing analysis of SLC40A1 missense variations and contribution to hemochromatosis type 4 phenotypes
Archive ouverte
| Le Tertre, Marlène | CCSD
International audience
First estimate of the scale of canonical 5′ splice site GT>GC variants capable of generating wild‐type transcripts
Archive ouverte
| Lin, Jin‐huan | CCSD
International audience.
It has long been known that canonical 5' splice site (5'SS) GT>GC variants may be compatible with normal splicing. However, to date, the actual scale of canonical 5'SSs capable of generating ...
The SLC40A1 R178Q mutation is a recurrent cause of hemochromatosis and is associated with a novel pathogenic mechanism
Archive ouverte
| Ka, Chandran | CCSD
International audience
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