Further refining the critical region of 10q26 microdeletion syndrome: A possible involvement of INSYN2 and NPS in the cognitive phenotype
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| Cherik, Florian | CCSD
International audience.
Background: The 10q26 subtelomeric microdeletion syndrome is a rare and clinically heterogeneous disorder. The precise relationships between the causative genes and the phenotype are unclear....
An unusual clinical severity of 16p11.2 deletion syndrome caused by unmasked recessive mutation of CLN3
Archive ouverte
| Pebrel-Richard, Céline | CCSD
International audience
Sperm meiotic segregation of a balanced interchromosomal reciprocal insertion resulting in recurrent spontaneous miscarriage
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| Salaun, Gaëlle | CCSD
International audience
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